I meccanismi genetici che possono favorire il tumore al polmone in chi non ha mai fumato sono ancora poco chiari, ma ora uno studio pubblicato su Science aggiunge un pezzetto di conoscenza su questa forma (in ascesa) di cancro. Una rara mutazione genetica ereditaria aumenta in modo importante il rischio di adenocarcinoma polmonare, soprattutto nei non fumatori.. L'obiettivo di una diagnosi precoce. In circa 8 casi su 10 le nuove diagnosi di tumore al polmone riguardano persone con alle spalle, o in corso, una storia di fumo di sigarette. Tuttavia, il numero di nuovi casi in chi non ha mai fumato è tutto fuorché trascurabile: in Italia, sono circa 6100 all'anno. Se l'attenzione per questa forma di tumore nei fumatori è alta, nei non fumatori spesso la diagnosi di tumore al polmone arriva tardi, quando le cure sono più complesse e le speranze di guarigione più basse. . Di quale variante stiamo parlando?. Un gruppo di scienziati del Dana-Farber Cancer Institute, negli Stati Uniti, ha attinto dal database genetico 23andMe i dati genomici di 3,3 milioni di partecipanti di origine europea per capire in che modo una rara variante genetica individuata un paio di decenni fa, la EGFR T790M, già associata a un rischio aumentato di tumore al polmone, elevasse la probabilità di sviluppare la malattia nei fumatori e non.. Dall'analisi è emerso che essere portatori della mutazione EGFR T790M era generalmente associato a un rischio di adenocarcinoma polmonare 25 volte più elevato. L'associazione risultava però ancora più evidente nei non fumatori: tra questi, i portatori della rara mutazione avevano un rischio di tumore al polmone 62 volte più elevato. Nei fumatori che portano questa mutazione, il rischio di tumore del polmone aumenta di circa 4 volte rispetto a quello comportato dal "solo" fumo.. Eredità scomoda. Poiché lo studio è stato condotto negli Stati Uniti, è stato interessante anche notare che i portatori della mutazione si trovavano collocati in modo sproporzionato nella regione degli Appalachi meridionali (specialmente nel Tennessee e in Alabama), dove la mutazione di origine europea sarebbe approdata con i coloni inglesi e irlandesi, tra il 17esimo e il 18esimo secolo. Da quel momento si sarebbe diffusa in quelle popolazioni relativamente isolate.. Al di là del caso specifico, lo studio mostra come approcci come questo potrebbero aiutare a capire quali mutazioni genetiche pericolose continuino a circolare nelle varie popolazioni, orientando così le politiche di prevenzione e le diagnosi precoci..