Uno studio sulla genetica dell'endometriosi basato sui dati di più di un milione di donne ha permesso di spiegare molti degli effetti meno conosciuti della malattia e di immaginare nuove terapie per curarla. Soprattutto, la ricerca - in prepubblicazione su medrXiv - racconta perché l'endometriosi non è solo, come suggerisce l'esperienza delle oltre 1 milione e 800 mila donne che in Italia convivono con questa diagnosi, una patologia che riguarda la zona pelvica. . Le risposte dai geni. L'endometriosi è una malattia infiammatoria cronica che, quando sintomatica, si manifesta con dolore nella parte bassa dell'addome, mestruazioni e defecazione dolorosa e dolore anche durante i rapporti sessuali. L'endometriosi, che colpisce circa il 10% delle donne in età riproduttiva, comporta la presenza di tessuto simile all'endometrio, il rivestimento interno dell'utero, in altre zone del corpo femminile nella zona pelvica, cioè nel basso addome.. Un gruppo di scienziati dell'Università della Pennsylvania, negli Stati Uniti, ha analizzato geni, proteine, informazioni sul microbioma e sui sintomi dell'endometriosi mettendo insieme i dati provenienti da 14 biobanche globali, che riguardavano oltre un milione di donne con endometriosi. Sono state così trovate 58 aree del genoma associate alla malattia, 27 delle quale sconosciute finora, con 314 geni legati allo sviluppo della patologia. Importante è stata l'inclusione nello studio di molte pazienti con endometriosi di origine africana, finora poco rappresentate negli studi scientifici sull'endometriosi, che hanno permesso di rilevare tre regioni genetiche cruciali per la patologia.. Indizi per nuove terapie?. Tra i geni coinvolti, di particolare interesse è il fatto che molti di essi siano collegati al movimento cellulare. L'idea è che la malattia possa non riguardare soltanto la crescita di tessuto in posizioni anomale, ma proprio i processi che permettono alle cellule di muoversi. Un elemento che potrebbe aprire la ricerca di trattamenti mirati a questi meccanismi.. Altri geni fortemente collegati all'endometriosi sono coinvolti nell'infiammazione e nei meccanismi immunitari, e potrebbero spiegare perché questa malattia sia associata a problemi cardiovascolari, artrite e depressione (patologie che hanno come denominatore comune l'infiammazione sistemica). Anche in questo caso, le implicazioni più importanti riguardano le cure: poiché l'endometriosi viene diagnosticata con un ritardo medio di 8 anni rispetto alla comparsa dei sintomi, le pazienti si ritrovano a gestire non solo anni di dolori, ma anche di infiammazione non curata, che può ripercuotersi in condizioni croniche. Se fosse confermato un ruolo dell'infiammazione nel determinare un ampio ventaglio di condizioni legate all'endometriosi, si potrebbe pensare di intervenire su di essa usando i farmaci già disponibili, per alleviare questo aspetto.. Cuore e batteri intestinali. Altri tra i geni e le proteine studiati sono collegati sia all'endometriosi, sia alle malattie cardiovascolari e alla regolazione del colesterolo, che ad alti livelli costituisce uno dei fattori di rischio per la salute del cuore. Ma la ricerca ha riservato sorprese anche a livello dell'intestino: i dati sul microbiota hanno infatti svelato che chi è affetto da endometriosi tende a ospitare livelli minori di Bifidobacteriaceae, batteri che mantengono la mucosa intestinale sana e supportano le difese immunitarie. Anche queste popolazioni di batteri simbionti potrebbero essere bersaglio di nuove terapie..