Genova. L’Istituto Giannina Gaslini si conferma centro di riferimento nazionale nella diagnosi e nella gestione delle sindromi poliposiche gastrointestinali ereditarie, rare patologie genetiche che aumentano il rischio di sviluppare tumori del tratto digestivo e che richiedono percorsi di sorveglianza specialistica fin dall’infanzia.

Il tema è stato al centro del congresso nazionale “Sindromi Poliposiche Gastrointestinali Ereditarie: dalla pediatria all’età adulta“, ospitato alla Villa Quartara, sede della Gaslini Academy, dove i principali specialisti italiani si sono confrontati per definire nuovi modelli di presa in carico multidisciplinare e garantire continuità assistenziale ai pazienti nel passaggio dall’età pediatrica a quella adulta.

“L’Istituto Gaslini è da anni un punto di riferimento nazionale per la diagnosi, la presa in carico e il follow-up delle malattie rare e complesse dell’età pediatrica – ha dichiarato il direttore generale Renato Botti – Le sindromi poliposiche gastrointestinali ereditarie rappresentano un esempio concreto di come la multidisciplinarietà e la collaborazione tra centri possano tradursi in percorsi di cura più efficaci e personalizzati. Il confronto promosso da questo congresso rafforza la costruzione di una rete nazionale capace di accompagnare i pazienti lungo tutto il percorso assistenziale”.

Le sindromi poliposiche gastrointestinali ereditarie sono malattie rare caratterizzate dalla formazione di polipi nel tratto digestivo e da una predisposizione genetica allo sviluppo di neoplasie. “Pur essendo poco frequenti, rappresentano un importante modello di medicina preventiva”, ha spiegato Paolo Gandullia, direttore della Gastroenterologia Pediatrica ed Endoscopia Digestiva del Gaslini, aggiungendo: “Programmi di sorveglianza endoscopica e genetica adeguati consentono infatti di identificare precocemente le lesioni a rischio e di ridurre significativamente la probabilità di sviluppare tumori gastrointestinali”.

Durante il congresso sono stati inoltre illustrati i primi risultati dello studio multicentrico nazionale POLIPED, che coinvolge 13 centri pediatrici italiani e 121 pazienti. Si tratta della più ampia casistica pediatrica multicentrica mai raccolta in Italia su queste patologie e di una delle più significative a livello internazionale. I dati ottenuti costituiranno una base scientifica per uniformare i criteri di diagnosi, monitoraggio e follow-up dei pazienti.

Tra i temi centrali dell’incontro anche il protocollo multidisciplinare sviluppato dal Gaslini, redatto nel 2021 e aggiornato nel 2025. Il modello coinvolge gastroenterologi, genetisti, chirurghi, oncologi, anatomopatologi, psicologi e personale infermieristico con l’obiettivo di garantire una presa in carico globale della persona.

“Il confronto tra specialisti pediatrici e dell’adulto è fondamentale per promuovere percorsi condivisi e favorire la continuità delle cure –  ha sottolineato Andrea Chiaro, referente per le Sindromi Poliposiche Gastrointestinali Ereditarie – L’approccio integrato non si limita alla sola sorveglianza endoscopica, ma considera anche le manifestazioni extra-intestinali della malattia e il supporto psicologico al paziente e alla sua famiglia”.

Particolare attenzione è stata dedicata alla cosiddetta “Transition of Care”, il passaggio dall’assistenza pediatrica a quella dell’adulto, fase spesso critica per i pazienti affetti da malattie rare croniche. Attraverso strumenti validati come il TRAQ (Transition Readiness Assessment Questionnaire), il modello proposto mira a evitare interruzioni nei programmi di sorveglianza e prevenzione oncologica.