Atrofia muscolare spinale, anche la Liguria tra le 13 regioni che fanno lo screening neonatale

Liguria. C’è anche la Liguria tra le 13 regioni italiane in cui è stato attivato lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (Sma) e cinque (in questo caso la Liguria non c’è) quelle nelle quali è in programma l’avvio di progetti sperimentali per aggiungere tale patologia al panel già oggetto di screening. È la fotografia scattata nel volume Screening per la Sma: la responsabilità di una scelta, realizzato dall’Osservatorio Malattie Rare in partnership con Famiglie Sma Aps Ets e con il contributo non condizionante di Novartis, presentato oggi nel corso di un convegno online dedicato.

“Questo documento ha diversi obiettivi: fornire un quadro dettagliato dello stato dello screening neonatale in Italia per la Sma evidenziandone i progressi, le criticità e le prospettive future – afferma Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Omar – con l’auspicio che i dati aggiornati e l’analisi comparativa tra i vari sistemi regionali in esso contenuti possano essere di supporto e accelerare il processo di aggiornamento del panel di screening neonatale, garantendo ai neonati italiani le migliori opportunità di diagnosi e trattamento precoce. Aggiungere, infatti, l’atrofia muscolare spinale tra le malattie da cercare alla nascita, significa ottenere una diagnosi precoce e di conseguenza una pronta gestione terapeutica della patologia: un aspetto che impatta fortemente sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie”.

A distanza di anni dalla modifica della Legge 167/2016 che ha introdotto in Italia lo screening neonatale per le patologie neuromuscolari genetiche, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale, oltre alle malattie metaboliche ereditarie già previste da normativa, la situazione italiana si presenta ancora grandemente frammentata. In assenza di una linea uniforme a livello nazionale e dunque di un decreto per l’aggiornamento del panel delle patologie da sottoporre a Screening Neonatale Esteso, le diverse Regioni si sono mosse in maniera autonoma al fine di introdurre, a livello territoriale, il test che consente di individuare in maniera rapida la Sma e prendere in carico il paziente, anche attraverso la somministrazione di terapie innovative in grado di cambiare la storia naturale della patologia.

“L’atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare genetica rara che causa una progressiva degenerazione e perdita dei motoneuroni nel midollo spinale – spiega Eugenio Mercuri, direttore della Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs di Roma e direttore scientifico Centro Clinico Nemo Roma – questa condizione compromette significativamente le capacità motorie acquisite e, senza trattamento, porta a un costante declino della funzione muscolare. La patologia si manifesta con diversi livelli di gravità, a seconda del livello di mutazione genetica, e i pazienti richiedono spesso un approccio multidisciplinare a causa della complessità del quadro clinico coinvolgente diversi organi e apparati. La diagnosi di SMA si basa su test genetici che consentono di identificare la malattia e stimarne la gravità attraverso la ricerca della delezione del gene SMN1 e la determinazione del numero di copie del gene Smn2″.

Secondo i dati raccolti da Famiglie Sma, la Sma è una tra le patologie neuromuscolari più frequenti in età pediatrica. L’incidenza complessiva di tutte le forme è stimata essere di 1 neonato ogni 10.000 nati vivi.

“Nel documento emerge sicuramente un aspetto positivo: i programmi di screening neonatale attivati nelle diverse Regioni hanno permesso di identificare precocemente i bimbi con Sma  dimostrando come l’integrazione tra diagnosi tempestiva, trattamento precoce e monitoraggio continuo rappresenti la chiave per una gestione ottimale della patologia, garantendo ai pazienti le migliori opportunità di sviluppo motorio e qualità di vita, inclusa quella delle famiglie – sottolinea Anita Pallara, presidente Famiglie Sma Aps Ets – è bene, dunque, che le realtà territoriali reattive siano molteplici, ma l’inserimento dell’atrofia muscolare spinale nel panel delle malattie da sottoporre a screening non può essere soltanto uno sforzo o un’iniziativa in capo ai singoli territori. Se tutti i cittadini hanno pari dignità sociale, allora tutti i bambini, indipendentemente dal luogo di nascita, devono avere diritto ad accedere allo screening. Ricordiamoci che la Sma, insieme ad altre malattie individuate dal Gruppo di Lavoro per lo Screening Neonatale Esteso, istituito dal ministero della Salute, è stata oggetto di proposta del nuovo aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza, con la previsione di nuove risorse a carico dello Stato. Proposta approvata tempestivamente dalla commissione nazionale per l’aggiornamento dei Lea e la promozione dell’appropriatezza nel Servizio Sanitario Nazionale e già trasmessa al ministero dell’Economia e delle Finanze per il concerto, ma il cui complesso iter potrà proseguire solo a partire dalla completa attuazione del decreto del presidente del consiglio dei ministri del 2017, e dunque a seguito dell’entrata in vigore delle relative tariffe, come sottolineato anche dal Mef”.

L’esempio ligure

In Italia sono attualmente 49 le patologie sottoposte a screening neonatale esteso: 47 patologie metaboliche (tra cui la fenilchetonuria, che è stata tra le prime patologie a essere oggetto di screening obbligatorio), la fibrosi cistica e l’ipotiroidismo congenito. Sono però almeno 7 le patologie, o i gruppi di patologie rare, che avrebbero tutti i requisiti in regola per essere integrate nel panel nazionale dello Sne, tra queste anche la Sma.

“La Regione Liguria ha avviato il programma pilota di screening neonatale per la diagnosi tempestiva e simultanea di Sma e Scid, immunodeficienze combinate gravi, il 4 settembre 2021, in collaborazione con il punto nascita dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova – racconta Maria Cristina Schiaffino della Clinica Pediatrica ed Endocrinologia, Dipartimento di Scienze Medico-Pediatriche, Irccs Istituto Giannina Gaslini di Genova – il progetto, volto a garantire una diagnosi precoce e quindi un trattamento tempestivo, è stato esteso successivamente a tutti i punti nascita della Liguria somministrando il consenso informato alle famiglie. Il programma si è focalizzato sull’identificazione di questi gravi disturbi genetici mediante la messa a punto di un test analitico che analizza il sangue del neonato per rilevare gli specifici marcatori di patologia”.