NUBPL, cos’è la malattia rara di cui soffriva Elena morta a Genova: sintomi, cause e mortalità
- Postato il 10 febbraio 2025
- Salute
- Di Fanpage
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Tra le malattie più rare e incurabili figurano alcune mitocondriopatie congenite, cioè presenti sin dalla nascita. Elena si è spenta a soli 18 anni a causa di una forma di malattia mitocondriale innescata da mutazioni sul gene NUBPL, strettamente connesso alla produzione di energia nel nostro corpo. Cosa sappiamo sui sintomi e sulla mortalità.
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