“Era più grande di una pallina da golf, ma non faceva male”: donna incinta crede di avere uno stiramento muscolare invece scopre un tumore rarissimo

Una donna inglese quarantenne ha scoperto per caso di soffrire di una rarissima forma di tumore, che in principio credeva essere semplicemente uno “stiramento muscolare”. Il primo segnale che qualcosa non andava si è manifestato quando Zoë Handscomb-Edwards, 44 anni, ha scoperto un nodulo sulla parte posteriore della gamba destra nell’ottobre 2022. La responsabile del marketing digitale, di Bournemouth, era a una lezione di yoga quando la sua amica ha notato il nodulo. “Il nodulo era più grande di una pallina da golf, non era doloroso e non ho avuto effetti collaterali – ha ricordato – Entrambe lo abbiamo sentito e la mia amica ha detto ‘sembra come se ti fossi appena stirata un muscolo’”.

Ma poi la signora Handscomb-Edwards ha scoperto di essere incinta del suo primo figlio, e questo l’ha spinta a far vedere il nodulo da un medico di base per “stare tranquilla”. Dopo un’attesa estenuante di tre mesi, alla signora Handscomb-Edwards è stato diagnosticato il PEComa, un tipo estremamente raro di tumore dei tessuti molli, alla sedicesima settimana di gravidanza. Dopo che i medici del Bournemouth Hospital hanno identificato il cancro, la signora Handscomb-Edwards è stata indirizzata al Royal Marsden di Chelsea per la rimozione del tumore. I medici sono riusciti a rimuovere con successo la massa dalla gamba della futura mamma nel maggio 2023, quando era al settimo mese di gravidanza.

“È stato orribile sottoporsi all’intervento chirurgico mentre portavo in grembo Penelope, è stato così spaventoso”, ha ricordato. Sebbene l’operazione fosse riuscita, una scansione effettuata pochi mesi dopo rivelò una prognosi devastante. “Una PET eseguita ad agosto, dopo un parto cesareo programmato a luglio, ha mostrato che il cancro si era diffuso. Quando avevo appena avuto la bambina, mi dicevano che sarei potuta morire entro sei mesi. Mi dissero che mi restavano da vivere tra i sei mesi e i due anni”. Dopo la diagnosi straziante, alla giovane famiglia è stato detto che attualmente non esiste alcuna cura definitiva per il PEComa, noto anche come tumore a cellule epitelioidi perivascolari.

Sebbene l’intervento chirurgico e i numerosi cicli di radioterapia abbiano permesso alla signora Handscomb-Edwards di trascorrere più tempo con la sua famiglia, i medici le hanno detto che il cancro è incurabile. “Il pensiero di non vedere Penelope crescere è sempre ciò che mi deprime, ma mi spinge anche ad andare avanti. Ogni momento che trascorro con Penelope e Rob, con i miei amici e la mia famiglia è prezioso”, ha affermato. “Non sto cercando di trovare una cura, ovviamente sarebbe incredibile se il cancro sparisse, ma tutti i dottori con cui ho parlato mi hanno detto che è incurabile. Nella mia mente ho buttato la prognosi dalla finestra e continuo a vivere, questo agosto saranno due anni e sto bene.”

Ora suo marito Rob Handscomb-Edwards, 37 anni, sta conducendo una campagna per sensibilizzare maggiormente sulla malattia e raccogliere fondi con la speranza di raccogliere 40.000 sterline per un anno di cure mirate. “La chemioterapia non è di grande aiuto per il PEComa. Ho trovato altri pazienti con PEComa da tutto il mondo su Facebook e condividiamo informazioni su ciò che li aiuta”, ha spiegato la signora Handscomb-Edwards. “Purtroppo la maggior parte di questi farmaci non sono coperti dal Servizio Sanitario Nazionale perché sono considerati sperimentali”, ha aggiunto.

“Ma è davvero importante sensibilizzare l’opinione pubblica sui tumori rari e far controllare eventuali noduli o protuberanze insolite il prima possibile”. “Quello della signora è un tumore davvero estremamente raro, che nel suo caso di specie si è presentato con caratteristiche particolarmente sfavorevoli – spiega Livio Trusolino, Professore ordinario di Istologia presso l’Università degli Studi di Torino – In via generale è un tumore che appartiene alla famiglia dei sarcomi, tumori che originano da tessuti non epiteliali come muscoli, ossa e cartilagine o ancora dalla parete dei vasi sanguigni come in questo caso. I PEComi – questo il nome tecnico – sono generalmente benigni, indolenti e con una capacità espansiva lenta. Solo in rare situazioni come purtroppo questa possono risultare estremamente aggressivi”.

“Allo stato le cure per affrontare questo genere di tumore, oltre alla rimozione chirurgica, sono i trattamenti chemioterapici post operatori e eventualmente, nel caso della presenza di specifiche mutazioni genetiche, l’uso di farmaci a bersaglio molecolare mirato come l’ everolimus che ha portato risultati apprezzabili”.

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