Al via un progetto di diagnosi precoce dell'anemia falciforme

L'anemia falciforme è la malattia genetica più comune a livello mondiale, con oltre 300.000 bambini che nascono ogni anno con questa patologia. È particolarmente diffusa nelle popolazioni originarie dell'Africa, India, Caraibi e bacino del Mediterraneo. In Italia, si stima che siano circa 7.000 le persone affette, con una prevalenza maggiore nelle regioni del Sud. Ma cos'è esattamente l'anemia falciforme? È una malattia ereditaria del sangue che colpisce l'emoglobina, la proteina responsabile del trasporto dell'ossigeno nel nostro corpo. Nei pazienti affetti, i globuli rossi assumono una forma a falce, rigida e appiccicosa, a differenza di quelli normali che sono rotondi e flessibili. Questa forma anomala ostacola il flusso sanguigno nei vasi, causando una serie di problemi come anemia cronica (la forma a falce rende i globuli rossi più fragili e facilmente distruttibili), crisi vaso-occlusive dolorose, danni cronici a diversi organi (fegato, reni, cervello, cuore e polmoni), maggiore suscettibilità alle infezioni e complicanze neurologiche. La diagnosi precoce è fondamentale: individuare la malattia alla nascita permette di intervenire tempestivamente con terapie che migliorano la qualità di vita e riducono il rischio di complicanze.. In Campania, il Centro di Ematologia e Oncologia Pediatrica dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Luigi Vanvitelli di Napoli è all'avanguardia nella lotta a questa grave malattia. Un team di specialisti, guidato da Maddalena Casale, ha messo a punto "VanviSCreen", un progetto pilota di diagnosi precoce articolato in diverse fasi. Inizialmente, il progetto ha coinvolto i pediatri di libera scelta, fornendo loro materiale informativo e test rapidi per la diagnosi. In caso di positività, è stata creata una procedura facilitata per garantire un rapido accesso al centro di cura. Attualmente, è attivo un servizio di screening aperto a tutti ogni giovedì, dove è possibile eseguire un'analisi completa dell'emoglobina con una semplice goccia di sangue dal dito. Infine, è in corso uno screening neonatale chiamato "EmoCamp" (Ematologia Campania). Grazie a una sofisticata tecnologia, è possibile analizzare l'assetto delle frazioni emoglobiniche anche nei bambini appena nati, quando l'alta percentuale di emoglobina fetale può rendere difficile l'individuazione di portatori sani e malati. Nonostante le difficoltà nel reperimento dei kit per i test rapidi, il progetto VanviSCreen rappresenta un importante passo avanti nella lotta all'anemia falciforme. La speranza è che la Rete Nazionale della Talassemia ed altre Emoglobinopatie, istituita nel 2023, possa favorire la diffusione di iniziative come questa e garantire un accesso equo alle cure su tutto il territorio nazionale. Oltre alla diagnosi precoce, è fondamentale sensibilizzare la popolazione sull'importanza della donazione del sangue, un gesto di solidarietà che può fare la differenza nella vita dei pazienti affetti da anemia falciforme.. I test sono gratuiti e vengono effettuati tutti i giovedì dalle 14:30 alle 16:00 (esclusi i giorni festivi) presso l'Ambulatorio di Ematologia Pediatrica, al piano 0 della Clinica Pediatrica, in Via Luigi De Crecchio, 4 a Napoli. Non è necessaria la prenotazione. Per ulteriori informazioni, è possibile contattare il Centro di Ematologia Pediatrica dell'Università Vanvitelli di Napoli al seguente indirizzo email: vanviscreen (at) gmail.com. Il numero di telefono del Day Hospital di Ematologia Pediatrica è 081-5665698..